Hemofili hastalığının erken tanısı ve aile içi geçiş mekanizmaları, Antalya’da düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi’nde ele alındı. Uzmanlar, yenidoğan erkek çocuklarda aile öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini vurguladı.
Vakaların yüzde 60-65’inin ailede hastalık öyküsüyle bağlantılı olduğunu belirten uzman Bülent Zülfikar, “Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon olup, gen değişikliği olmuşsa çocuğunda bu hastalık ortaya çıkıyor. Yani bebek bu hastalıkla doğuyor.” dedi. Göbek kordonunun uzun süre kanaması ya da geç iyileşmesinin hemofilinin ilk belirtisi olabileceğini hatırlatan Zülfikar, diş çıkarma döneminde küçük kanamaların ve kıyafet sürtünmesiyle oluşan morlukların da göz ardı edilmemesi gerektiğini vurguladı.
Emekleme dönemindeki belirtilere de dikkat çeken Zülfikar şunları kaydetti: “Bebek emeklediği zaman veya annesi kucağına aldığı zaman, emzirirken, sıkarken sıkılan yerlerde veya sıkı bir şey giydirmişse orada morluklar görünebilir. Emeklediğinde, dizinde, kol dirseklerinde o morluklar da dikkat çekicidir. Bunlara dikkat etmek lazım.”
“Hastalık tedavi edilmezse kalıcı hasarlar bırakabiliyor”
Sünnet sonrası kontrolsüz kanamanın da kritik bir uyarı işareti olduğunu vurgulayan Zülfikar, tanı konulmadan yapılan sünnetlerin geçmişte ağır sonuçlara yol açtığını aktardı: “Bazı aileler erken sünnet yaptırır. İlk 4 saatte kanama olmuyor, yani hafif pıhtı ve kanama durmuş gibi oluyor. Eğer bilip tedavi etmemişsek, ilaç vermemişsek o hafif pıhtı dağılıyor, bu sefer durmaksızın kanama oluyor. Geçmişte hemofili olan ailelerin çocuklarında sünnetten sonra kanamayla ölenler var. Yine geçmişte ameliyat masasında kalanlar vardı. Çok şükür o süreçleri geçtik. Doğru tanıyla beraber buralardan geçtik. Ama belirtileri olan ailelerin gelip, merkeze müracaat etmeleri lazım. Çok basit bir kan tahliliyle tanı konulabiliyor.”
Tedavi edilmeyen hemofilinin eklemlerde kalıcı hasara yol açabileceğini de belirten Zülfikar, “Eklemin içindeki kan, kıkırdağı eritir. Kıkırdak eridiği zaman kemikler birbirine sürter, eklemin şekli ve yürüyüş bozulur. Ağır tablosu ortopedik kusurlardır ve ortopedik ameliyatları gerektirir. Hastalık tedavi edilmezse kalıcı hasarlar bırakabiliyor.” diye konuştu. Türkiye’nin hemofili tedavisinde öncü bir konumda bulunduğunu ve bozuk genin düzeltilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü de vurgulayan Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkânı sunduğunu hatırlattı.
