Doktorlar Haber Doktorların her şeyden haberi olacak
İzmir’de bulunan ve Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde faaliyet gösteren İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), nadir ve tanısı konulamayan hastalıkların belirlenmesi için yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında son 2,5 yılda 70 hastaya net tanı koymayı başardı. Bu çalışmalar, yıllardır tanı bekleyen vakalar için yeni tedavi ve bakım planlarının oluşturulmasına önemli katkı sağlıyor.
RareBoost projesi, Avrupa Birliği desteğiyle hayata geçirildi ve Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle iş birliği içinde yürütüldü. Çalışmalar kapsamında, tanı konulamayan bireylerin ve ailelerinin kan örnekleri biyobankaya kaydedildi ve ileri genetik analizler yapıldı. Bu kapsamlı analizler sayesinde ortalama sekiz yıldır tanı bekleyen hastalar da dahil olmak üzere 70 farklı kişiye tanı konulabildi.
Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, İBG’nin tanı sürecinin ardından hastaların tedavi planlamalarına ve yaşamlarını düzenlemelerine yardımcı olmayı hedeflediğini belirtti. Tanı konulmuş vakalar arasında nörolojik bozukluklar, epilepsi ve kas hastalıkları gibi nadir görülen durumlar da bulunuyor.
Bu tür tanı çalışmalarının, hasta ve aileler üzerinde hem psikolojik rahatlama sağladığı hem de tedavi süreçlerine yön verebildiği dile getiriliyor. Ayrıca nadir hastalık tanısının hem tedavi stratejilerini hem de ilaç geliştirme çalışmalarını ilerletmede kritik bir rol oynadığına dikkat çekiliyor.
